Efeito da pandemia por Covid-19 nos cuidados de indivíduos com distrofia muscular de Duchenne / Covid-19 pandemic's effect on the care of individuals with Duchenne muscular dystrophy

INTRODUCTION: Since December 2019, the scientific community has been mobilized to contain the COVID-19 pandemic. Although individuals with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) have restrictive lung disease, risk of immunosuppression and associated cardiomyopathy, they are not considered to be a risk group for COVID-19. DMD is a neuromuscular, genetic and progressive disease, with early childhood development. In order to manage the disease, multidisciplinary follow-up is necessary to improve this patient's quality of life. OBJECTIVE: Identify the impact of the pandemic on the care of patients with DMD and its repercussions. METHOD: This is a cross-sectional, quantitative and descriptive study. The sample consisted of patients diagnosed with DMD aged between 4 and 18 years, followed up at the neuropediatrics service. Data collection was carried out by an interview with those responsible for the patient and evaluation of the medical records, using a questionnaire. Statistical analysis was descriptive using central tendency and dispersion measures. RESULTS: Among the 44 patients included, the median age was 12 years and the predominant type of gene mutation was deletion (56.8%). The median age of first symptoms was 4 years. Thirteen patients had contact with family members positive for COVID-19 and tested positive for the disease. Eleven received the vaccine against COVID-19. Medical followups suffered a great reduction in the pandemic period, as well as respiratory and motor physiotherapy. CONCLUSION: The pandemic interfered with multidisciplinary care for patients with DMD. As a chronic and degenerative disease, individuals with DMD require ongoing care, which was interrupted by the pandemic scenario.

INTRODUÇÃO: Desde dezembro de 2019, a comunidade científica está mobilizada para a contenção da pandemia pela COVID-19. Embora indivíduos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) apresentem doença pulmonar restritiva, risco de imunossupressão e cardiomiopatia associada, não são grupo de risco para a COVID-19. DMD é doença neuromuscular, genética e progressiva, de início na infância. Para manejo da doença, faz-se necessário acompanhamento multidisciplinar para melhora da qualidade de vida. OBJETIVO: Identificar o impacto da pandemia nos cuidados aos pacientes com DMD e suas repercussões. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, quantitativo e descritivo. A amostra foi composta por pacientes com diagnóstico de DMD com idade entre 4 e 18 anos acompanhados no serviço de neuropediatria. A coleta de dados foi realizada por entrevista com responsáveis e avaliação do prontuário, a partir de um questionário. A análise estatística foi descritiva com uso de medida de tendência central e dispersão. RESULTADOS: Dentre os 44 pacientes incluídos, a mediana de idade foi de 12 anos e o tipo de mutação gênica predominante a deleção (56,8%). A mediana de idade dos primeiros sintomas foi de 4 anos. Treze pacientes tiveram contato com familiares positivos para COVID-19 e testaram positivo para a doença. Onze receberam a vacina contra COVID-19. Os acompanhamentos médicos sofreram grande redução no período pandêmico, bem como a fisioterapia respiratória e motora. CONCLUSÃO: A pandemia interferiu nos atendimentos multidisciplinares aos pacientes com DMD. Como uma doença crônica e degenerativa, os indivíduos com DMD necessitam de cuidados contínuos, o que foi interrompido pelo cenário pandêmico.

Efeito inibitório da via auditiva eferente na síndrome de Turner / Efferent Auditory Pathways Inhibition in Turner syndrome

RESUMO Objetivo investigar o efeito inibitório da via auditiva eferente na síndrome de Turner e relacionar com o perfil citogenético. Método estudo descritivo transversal com grupo de comparação. Amostra: Grupo estudo formado por 40 pacientes com síndrome de Turner (17,6 anos); e Grupo controle constituído por 54 indivíduos (18,9 anos), do sexo feminino sem síndrome. Os indivíduos selecionados foram submetidos à pesquisa do efeito inibitório da via auditiva eferente. Resultados A média do Efeito inibitório da via auditiva eferente no grupo estudo na orelha direita foi 0,4 dB e no grupo comparação foi de 1,9 dB, entretanto na orelha esquerda a média do efeito inibitório da via auditiva eferente foi 1,4 dB no grupo estudo e 0,8 dB no grupo comparação. O efeito inibitório da via auditiva eferente foi presente em 14 indivíduos com monossomia e em 15 com outras alterações citogenéticas. Conclusão No grupo estudo o valor do efeito inibitório da via auditiva eferente foi significantemente maior na orelha esquerda e significativamente menor que o grupo controle na direita. Não houve diferença significativa no efeito inibitório da via auditiva eferente entre os tipos de cariótipo.

ABSTRACT Purpose The goal of this study is to investigate the efferent auditory pathways inhibition in Turner's syndrome and to relate it to the cytogenetic profile. Methods This is a cross-sectional study with a comparison group. A sample with 94 participants divided into two groups: The study group was a sample of 40 patients diagnosed with Turner's syndrome (17.6 years of age). The control group was composed of 54 volunteers (18.9 years of age), female, without syndrome. The selected individuals were submitted to efferent auditory pathways inhibition research. Results The mean of the inhibitory effect of the efferent auditory pathway in the study group in the right ear was 0.4 dB and in the comparison group it was 1.9 dB, however in the left ear the mean of the inhibitory effect of the efferent auditory pathway was 1.4 dB in the study group and 0.8 dB in the comparison group. The inhibitory effect of the efferent auditory pathway was present in 14 individuals with monosomy and in 15 with other cytogenetic alterations. Conclusions In the study group, the efferent auditory pathways inhibition value was significantly higher in the left ear and significantly lower than the control group in the right ear. There was no significant difference in efferent auditory pathways inhibition of right ear and left ear between the karyotype types.

Association between cytogenetic alteration and the audiometric profile of individuals with Turner syndrome / Relação entre alteração citogenética e o perfil audiométrico de indivíduos com síndrome de Turner

Abstract Introduction: Turner syndrome is a frequent genetic disorder that affects female individuals and covers a large phenotypic variability. Scientific literature suggests an association between hearing loss and Turner syndrome, but it remains a controversial topic. Objective: To associate the cytogenetic alteration with the audiometric profile of individuals with Turner syndrome. Methods: Cross-sectional study, with a hospital-based, convenience sample. Patients diagnosed with Turner syndrome were included and those with difficulty understanding the audiometry and/or other associated syndromes were excluded. The participants were studied with pure tone audiometry. Results: Of the 65 patients included, 36.9% had X chromosome monosomy and 63.0% had other alterations. Regarding the audiometry, 64.6% had normal thresholds and 35.3% had hearing impairment. Of these, 30.4% had hybrid hearing loss, 26.0% alteration at 6 and/or 8 kHz, 17.3% had conductive hearing loss, 13.0% sensorineural loss and 13.0% had mixed hearing loss. We observed that the mild degree was the most frequent one. There was no statistically significant association between the cytogenetic type of Turner syndrome and the presence or absence of hearing loss, or with the type and degree of hearing loss. Conclusion: The cytogenetic alteration in Turner syndrome was not associated with the audiometric profile, which showed variability regarding the type and degree of hearing loss.

Resumo Introdução: A síndrome de Turner é uma alteração frequente e genética que acomete indivíduos do sexo feminino e abrange grande variabilidade fenotípica. A literatura científica sugere uma relação entre perda auditiva e síndrome de Turner, porém ainda é um tema controverso. Objetivo: Relacionar a alteração citogenética com o perfil audiométrico de indivíduos com síndrome de Turner. Método: Estudo transversal, com amostra de conveniência, de base hospitalar. Foram incluídas pacientes com diagnóstico de síndrome de Turner e excluídas as com dificuldade para compreender a audiometria e/ou outras síndromes associadas. As participantes foram submetidas à audiometria tonal. Resultados: Das 65 pacientes incluídas, 36,9% apresentaram monossomia do cromossomo X e 63,0%, outras alterações. Com relação à audiometria, 64,6% apresentaram limiares dentro da normalidade e 35,3% alteração auditiva. Dessas, 30,4% apresentaram perda auditiva híbrida, 26,0% alteração em 6 e/ou 8 KHz; 17,3% perda auditiva condutiva, 13,0% perda neurossensorial e 13,0% perda auditiva mista. Observamos que o grau leve foi o mais frequente. Não foi observada associação estatiscamente significativa entre o tipo citogenético da síndrome de Turner e a presença ou não perda auditiva, ou com o tipo e grau de perda auditiva. Conclusão: A alteração citogenética na síndrome de Turner não teve associação com o perfil audiométrico, o qual apresentou variabilidade quanto ao tipo e grau da perda auditiva.

Risk factors for survival after head and neck cancer: a cohort study in the south of Espirito Santo state

Introduction: Head and check squamous cell carcinomas (HNSCC) affects the Brazilian population with a high incidence and usually has a poor prognosis. Objective: To evaluate the risk factors for survival of patients diagnosed with HNSCC and investigate the influence of epidemiological and clinical factors on the prognostic of HNSCC in southeastern Brazil. Materials and Methods: Clinical records of 211 patients with head and neck squamous cell carcinomas diagnosed and treated between 2010 and 2018 at a reference hospital for oncology, were selected. Clinical and pathological characteristics at diagnosis and for 5 years follow up were collected. The Kaplan-Meier Curve with the Log-Rank test assessed survival, and forward stepwise multivariate logistic regression model was performed to determine the factors affecting HNSCC survival. Results: The 5-year overall survival was 30.0%. Laryngeal cancer was the most prevalent (34.1%), followed by oropharynx (33.6%) and oral cavity (24.2%). About 64% of patients had locally advanced tumors (T3 and T4) and 75.4% of the patients were diagnosed as being in the advanced clinical stages (III and IV). In the multivariate analysis, the locally advanced tumors (OR=2.748; 95%CI:1.310- 5.765), palliative chemotherapy (OR=15.757; 95%CI:5.868-42.309) and metastasis during oncological follow-up (OR=11.602; 95%CI:1.380-97.507) were associated with a poor prognosis. Conclusion: The survival rate was considered low when compared with the literature. Locally advanced tumors, palliative chemotherapy, and the appearance of metastases during follow-up were considered the most important risk factors associated with a low HNSCC survival.

Introdução: O carcinoma de células escamosas (CCE) de cabeça e pescoço possui alta incidência na população brasileira e normalmente está associado a um prognóstico desfavorável. Objetivo: Avaliar os fatores de risco para sobrevida de pacientes diagnosticados com CCE de cabeça e pescoço e investigar a influência de fatores clínicoepidemiológicos no prognóstico do CCE. Materiais e Métodos: Foram selecionados prontuários de 211 pacientes com CCE de cabeça e pescoço diagnosticados e tratados entre 2010 e 2018 em um hospital de referência em oncologia. Foram coletadas as características clínico-patológicas no momento do diagnóstico e nos 5 anos de acompanhamento. A curva de Kaplan-Meier com o teste Log-Rank avaliou a sobrevivência e o modelo de regressão logística multivariada progressiva foram realizados para determinar os fatores que afetaram a sobrevivência do CCE. Resultados: A sobrevida global em 5 anos foi de 30,0%. O câncer de laringe foi o mais prevalente (34,1%), seguido de orofaringe (33,6%) e cavidade oral (24,2%). 64% dos pacientes apresentavam tumores localmente avançados (T3 e T4) e 75,4% dos pacientes foram diagnosticados em estádios clínicos avançados (III e IV). Na análise multivariada, os tumores localmente avançados (RC = 2,748; IC 95%: 1,310-5,765), quimioterapia paliativa (RC = 15,757; IC 95%: 5,868-42,309) e metástases durante o acompanhamento oncológico (RC = 11,602; IC 95%: 1,380-97,507) foram associados a um pior prognóstico. Conclusão: A taxa de sobrevida foi considerada baixa. Tumores localmente avançados, quimioterapia paliativa e aparecimento de metástases durante o seguimento foram considerados os fatores de risco mais importantes associados a uma baixa sobrevida.

Can simple and low-cost motor function assessments help in the diagnostic suspicion of Duchenne muscular dystrophy? / Avaliações simples da função motora e de baixo custo podem ajudar na suspeita diagnóstica da distrofia muscular de Duchenne?

Abstract Objective: Duchenne muscular dystrophy, an X-linked genetic disease, leads to progressive muscle weakness mainly in the lower limbs. Motor function tests help to monitor disease progression. Can low-cost, simple assessments help in the diagnostic suspicion of Duchenne muscular dystrophy? The authors aim to define the sensitivity of time to rise from the floor, time to walk 10 meters, and time to run 10 meters, evaluating them as eventual diagnostic screening tools. Methods: This is an analytical, observational, retrospective (1998-2015), and prospective study (2015-2018). Cases were recruited from the database of the pediatric neurology department and the healthy, from child care consultations, with normal gait development (up to 15 months) and without other comorbidities (neuromuscular, pulmonary, heart diseases) from the same university hospital. Results: 128 Duchenne muscular dystrophy patients and 344 healthy children were analyzed, equally distributed in age groups. In Duchenne muscular dystrophy, there is a progressive increase in the means of the times to perform the motor tests according to the age group, which accelerates very abruptly after 7 years of age. Healthy children acquire maximum motor capacity at 6 years and stabilize their times. The time to rise showed a p-value <0.05 and a strong association (effect size [ES] >0.8) in all age groups (except at 12 years), with time to walk 10 meters from 9 years, and with time to run 10 meters , from 5 years. The 100% sensitivity points were defined as follows: time to rise, at 2 s; time to walk 10 meters, 5 s; time to run 10 meters, 4 s. Conclusions: Time to rise is a useful and simple tool in the screening of neuromuscular disorders such as Duchenne muscular dystrophy, a previously incurable disease with new perspectives for treatment.

Resumo Objetivo: A distrofia muscular de Duchenne, doença genética ligada ao X, determina fraqueza muscular progressiva principalmente em membros inferiores. Os testes de função motora ajudam a monitorar a progressão da doença. Avaliações simples de baixo custo podem ajudar na suspeita diagnóstica da distrofia muscular de Duchenne? Objetivamos definir a sensibilidade do tempo levantar, tempo andar 10 metros e tempo correr 10 metros, avaliando-os como eventuais ferramentas de triagem diagnóstica. Métodos: Estudo analítico, observacional, retrospectivo (1998 até 2015) e prospectivo (2015 até 2018). Os casos foram recrutados do banco de dados do serviço de neurologia infantil e os saudáveis, de consultas de puericultura, com desenvolvimento de marcha normal (até os 15 meses) e sem outras comorbidades (neuromusculares, pneumopatias, cardiopatias), do mesmo hospital universitário. Resultados: Foram analisados 128 pacientes com distrofia muscular de Duchenne e 344 saudáveis, distribuídos igualmente em faixas etárias. Na distrofia muscular de Duchenne ocorre aumento progressivo das médias dos tempos para realizar as provas motoras, de forma acentuada a partir dos 7 anos. Os saudáveis estabilizam os tempos a partir dos 6 anos, adquirindo capacidade motora máxima. O tempo de levantar apresentou p-valor <0,05 e forte associação (TE >0,8) em todas as faixas etárias (exceto aos 12 anos), tempo de andar 10 metros a partir de 9 anos e o tempo de correr 10 metros, dos 5 anos. Os pontos de 100% sensibilidade foram definidos: tempo de levantar aos 2 segundos; tempo de andar, 5 segundos e tempo de correr 10 metros, 4 segundos. Conclusões: O tempo de levantar é útil e simples na triagem de doenças neuromusculares como a distrofia muscular de Duchenne, doença antes incurável com novas perspectivas de tratamento.

Remediação fonológica em escolares com TDAH e dislexia / Phonological remediation in schoolchildren with ADHD and dyslexia

RESUMO Objetivo: Comparar o desempenho da avaliação do processamento fonológico, velocidade de leitura e compreensão de texto antes e depois da aplicação de um programa de remediação fonológica em um grupo restrito de escolares com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e dislexia. Métodos: Participaram deste estudo 32 escolares do 2º ao 8º ano do Ensino Fundamental, de ambos os sexos, com diagnóstico de TDAH e dislexia de acordo com o DSM-5, atendidos no Ambulatório de Neurologia Infantil do IPPMG/UFRJ. Todos os pacientes foram submetidos ao programa de remediação fonológica, que consistiu em 18 sessões semanais. Resultados: Os resultados, expressos em escore z, indicaram diferença estatisticamente significativa entre as avaliações pré e pós-remediação nas habilidades do processamento fonológico, como em consciência silábica e fonêmica, memória de trabalho e acesso lexical. A tarefa de rima foi analisada separadamente, pois é considerada uma tarefa com nível de segmentação distinto de outros níveis silábicos e, para este resultado não houve significância. Além desses, houve diferença estatisticamente significativa também nos testes que medem velocidade de leitura e compreensão de texto. Conclusão: O programa de remediação fonológica contribui para o desenvolvimento do processamento fonológico, leitura e compreensão textual nesta população.

ABSTRACT Purpose: To compare the performance in phonological processing skills, reading speed and reading comprehension before and after phonological remediation in a restricted group of schoolchildren with Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) and with dyslexia. Methods: Thirty-two schoolchildren from the 2nd to 8th year of Elementary School of both genders, with diagnosis of ADHD and Dyslexia according to the DSM-5, participated in this study. All patients underwent Phonological Remediation Program consisted of 18 weekly sessions. Results: The results, expressed in z scores, showed a statistically significant difference between before and after remediation assessments in phonological processing skills, such as syllabic and phonemic awareness, working memory and lexical access. Rhyming task was analyzed separately because it represents another level of segmentation and, for this result, there was no significance. Besides these results, there was a statistically significant difference in reading speed and reading comprehension. Conclusion: The phonological remediation program contributes to the development of phonological processing, reading speed and reading comprehension in this population.

Benefícios da inserção do fisioterapeuta sobre o perfil de prematuros de baixo risco internados em unidade de terapia intensiva / Beneficios de la inserción del fisioterapeuta sobre el perfil de prematuros de bajo riesgo internados en unidad de terapia intensiva / Benefits of inserting the physical therapist on the profile of low-risk premature infants admitted to an intensive care unit

RESUMO O presente estudo visa descrever os benefícios da inserção do fisioterapeuta sobre o perfil de prematuros de baixo risco internados em unidade de terapia intensiva neonatal. Estudo caso-controle, retrospectivo, com consulta aos prontuários de prematuros internados em 2006/2007 sem fisioterapia (PREF) e em 2009/2010 com fisioterapia por até 8h/dia (POSF). Incluíram-se 61 prematuros no período PREF e 93 no POSF, nascidos com ≥1000g, SNAP-PE II <40, com tempo de suporte ventilatório ≥24h. Verificou-se os perfis materno e dos neonatos, tempos de internação, de ventilação mecânica invasiva e não invasiva e de oxigenoterapia. Realizou-se análise descritiva, teste Mann Whitney, teste t, qui-quadrado e Fisher, considerando-se p≤0,05. Houve diferença significativa entre as idades gestacionais [PREF: 230,5 (±16,5)/ POSF: 226 (±15); p=0,05], frequência de sepse [PREF: 6 (10%)/ POSF: 30 (32%); p<0,01], de síndrome do desconforto respiratório [PREF: 11(18%)/ POSF: 43 (46%); p<0,01], necessidade de reanimação na sala de parto [PREF: 10 (16%)/ POSF: 32 (34%); p=0,02], necessidade de intubação orotraqueal [PREF: 8 (13%)/ POSF: 26 (28%); p=0,05], tempo de ventilação não invasiva (PREF: 0,1±0,4 dias/ POSF: 0,8±2,3 dias; p<0,01), de ventilação invasiva (PREF: 0,4±1,3 dias/ POSF: 1,3±3,3 dias; p=0,04), de pressão positiva contínua em vias aéreas (PREF: 1,5±1,0 dias/ POSF: 2,7±3,8 dias; p=0,04). A presença do fisioterapeuta gerou benefícios, contribuindo para a manutenção dos tempos de internação e de oxigenoterapia mesmo diante de um perfil de recém-nascidos mais imaturos e com mais intercorrências no período após a inserção da fisioterapia.

RESUMEN El presente estudio describe los beneficios de la inserción del fisioterapeuta sobre el perfil de prematuros de bajo riesgo internados en unidad de terapia intensiva. Estudio caso-control, retrospectivo, con prontuarios de prematuros internados en 2006/2007 (sin fisioterapia - PREF) y en 2009/2010 (con fisioterapia por hasta 8h / día - POSF). Se incluyeron 61 prematuros (PREF) y 93 (POSF), ≥ 1000g, SNAP-PE II <40, con tiempo de soporte ventilatorio ≥ 24h. Se verificaron los perfiles maternos y de los neonatos, tiempos de internación, de ventilación mecánica invasiva y no invasiva y de oxigenoterapia. Se realizó análisis descriptivo, Mann Whitney, t, qui-cuadrado y Fisher, considerando p ≤ 0,05. Se observó diferencia entre las edades gestacionales [PREF: 230,5 (± 16,5) / POSF: 226 (±15); p=0,05], frecuencia de sepsis [PREF: 6 (10%) / POSTP: 30 (32%); p <0,01], síndrome de distrés respiratorio [PREF: 11 (18%) / POSF: 43 (46%); p <0,01], necesidad de reanimación en la sala de parto [PREF: 10 (16%) / POSTP: 32 (34%); p=0,02], necesidad de intubación [PREF: 8 (13%) / POSF: 26 (28%); (p=0,05), tiempo de ventilación no invasiva (PREF: 0,1±0,4 días / POSF: 0,8±2,3 días, p<0,01), ventilación invasiva (PREF: 0, 4±1,3 días / POSF: 1,3±3,3 días, p=0,04). La presencia del fisioterapeuta generó beneficios, contribuyendo para el mantenimiento de los tiempos de internación y de oxigenoterapia, aunque el perfil de recién nacidos tuvo más intercurrencias después de la inserción de la fisioterapia.

ABSTRACT This study aims to describe the benefits of inserting the physical therapist on the profile of low-risk premature infants in neonatal intensive care units. This is a retrospective control study, with consultation to the medical records of premature infants admitted in 2006/2007 without physical therapy (PREP) and in 2009/2010 with physical therapy for up to 8h/day (POSTP). 61 preterm infants in the PREP period and 93 in the POSTP were included, born with ≥1000g, SNAP-PE II <40, with a duration of ventilatory support ≥24h. Maternal and neonatal profiles, duration of hospitalization, invasive and non-invasive mechanical ventilation and oxygen therapy were verified. Descriptive analysis, the Mann Whitney test, t-test, Chi-squared and Fisher's test were performed, considering p≤0.05. There was a significant difference between gestational ages [PREP: 230.5 (±16.5)/POSTP: 226 (±15); p = 0.05], frequency of sepsis [PREP: 6 (10%) / POSTP: 30 (32%); p < 0.01], respiratory distress syndrome [PREP: 11 (18%)/POSTP: 43 (46%); p < 0.01], need for resuscitation in the delivery room [PREP: 10 (16%) / POSTP: 32 (34%); p = 0.02], need for orotracheal intubation [PREP: 8 (13%)/POSTP: 26 (28%); invasive ventilation (PREP: 0.4±1.3 days/POSTP: 1.3±3.3 days, p = 0.04), continuous positive airway pressure (PREP: 1.5±1.0 days/POSTP: 2.7±3.8 days, p = 0.04). The presence of the physical therapist generated benefits, contributing to the maintenance of the length of hospitalization and oxygen therapy in face of a profile of more immature newborns and with more complications in the period after physical therapy was inserted.

Frequency of GJB2 mutations in patients with nonsyndromic hearing loss from an ethnically characterized Brazilian population / Frequência de mutações de GJB2 em pacientes com perda auditiva não sindrômica em uma população brasileira etnicamente caracterizada

Abstract Introduction: In different parts of the world, mutations in the GJB2 gene are associated with nonsyndromic hearing loss, and the homozygous 35delG mutation (p.Gly12Valfs*2) is a major cause of hereditary hearing loss. However, the 35delG mutation is not equally prevalent across ethnicities, making it important to study other mutations, especially in multiethnic countries such as Brazil. Objective: This study aimed to identify different mutations in the GJB2 gene in patients with severe to profound nonsyndromic sensorineural hearing loss of putative genetic origin, and who were negative or heterozygote for the 35delG mutation. Methods: Observational study that analyzed 100 ethnically characterized Brazilian patients with nonsyndromic severe to profound sensorineural hearing loss, who were negative or heterozygote for the 35delG mutation. GJB2 mutations were detected by DNA-based sequencing in this population. Participants' ethnicities were identified as Latin European, Non-Latin European, Jewish, Native, Turkish, Afro-American, Asian and Others. Results: Sixteen participants were heterozygote for the 35delG mutation; 14 participants, including three 35delG heterozygote's, had nine different alterations in the GJB2 gene. One variant, p.Ser199Glnfs*9, detected in two participants, was previously unreported. Three variants were pathogenic (p.Trp172*, p.Val167Met, and p.Arg75Trp), two were non-pathogenic (p.Val27Ile and p.Ile196Thr), and three variants were indeterminate (p.Met34Thr, p.Arg127Leu, and p.Lys168Arg). Three cases of compound heterozygosity were detected: p.[(Gly12Valfs*2)];[(Trp172*)], p.[(Gly12Valfs*2)](;)[(Met34Thr)], and p.[(Gly12Valfs*2)(;)[(Ser199Glnfs*9)]). Conclusion: This study detected previously unclassified variants and one case of previously unreported compound heterozygosity.

Resumo Introdução: Em diferentes partes do mundo, mutações do gene GJB2 estão associadas a perda auditiva não sindrômica e a mutação homozigótica 35delG (p.Gly12Valfs*2) é uma das principais causas de perda auditiva hereditária. No entanto, a mutação 35delG não é igualmente prevalente em todas as etnias, faz com que seja importante estudar outras mutações, especialmente em países multiétnicos, como o Brasil. Objetivo: Identificar diferentes mutações no gene GJB2 em pacientes com perda auditiva neurossensorial grave ou profunda não sindrômica de origem genética putativa e negativos ou heterozigotos para a mutação 35delG. Método: Estudo observacional que analisou 100 pacientes brasileiros caracterizados etnicamente, com perda auditiva neurossensorial grave ou profunda não sindrômica, negativos ou heterozigotos para a mutação 35delG. As mutações de GJB2 foram detectadas por sequenciamento baseado no DNA nessa população. As etnias dos participantes foram identificadas como latino-europeia, não latino-europeia, judaica, nativa, turca, negra, asiática e outras. Resultados: Dezesseis participantes eram heterozigotos para a mutação 35delG e 14, incluindo três heterozigotos para 35delG, apresentaram nove alterações no gene GJB2. Uma variante, p.Ser199Glnfs*9, detectada em dois participantes, não havia sido relatada anteriormente. Três variantes eram patogênicas (p.Trp172*, p.Val167Met, e p.Arg75Trp), duas não patogênicas (p.Val27Ile e p.Ile196Thr) e três indeterminadas (p.Met34Thr, p.Arg127Leu, e p.Lys168Arg). Três casos de heterozigosidade composta foram detectados: p.[(Gly12Valfs*2)];[(Trp172*)], p.[(Gly12Valfs*2)](;)[(Met34Thr)], e p.[(Gly12Valfs*2)(;)[(Ser199Glnfs*9)]). Conclusão: Este estudo detectou variantes não classificadas anteriormente e um caso de heterozigosidade composta ainda não relatada.

Considerações sobre instituições de reabilitação para crianças e adolescentes com deficiência no município do Rio de Janeiro / Considerations about rehabilitation institutions for children and adolescents with disabilities in the city of Rio de Janeiro

Discussão a partir de dados extraídos da pesquisa "Estudo da oferta e análise de programas de reabilitação para a população infanto-juvenil com deficiência no Município do Rio de Janeiro". Objetivo: Ampliar o conhecimento sobre as instituições que oferecem reabilitação para a população de crianças e adolescentes com deficiência. Método: Estudo descritivo tipo inquérito, por questionário, especificamente preparado para este fim. Resultados: A amostra composta por 7 (12,6%) instituições de ensino, 16 (29,6%) instituições pertencentes ao Sistema Único de Saúde (SUS) e 31 (57,41%) representam: 11 organizações não governamentais, 15 filantrópicas e 5 privadas conveniadas com o SUS e/ou Sistema único de Assistência Social (SUAS), mostrando que a maior parte dos atendimentos não ocorre na rede pública. Este dado sugere rotatividade de profissionais por falta de estabilidade e consequente descontinuidade de tratamento. Maioria das organizações, fora a rede pública, tem convênio com o SUAS, cuja missão é regular e organizar serviços, programas e benefícios socioassistenciais, o que pode levar ao não aproveitamento de avanços técnicos na área da saúde. Avaliações médicas especializadas e recursos como óculos, cadeira de rodas, andadores, mostraram não ser de fácil obtenção. Considerações sobre dificuldade para reabilitação são levantadas. Conclusão: O fato de que esta população quando reabilitada tem ampliada sua condição para participação ativa na sociedade, com consequente redução de custo e aumento do capital social é uma realidade. Ampliar conhecimentos sobre a gestão em reabilitação está se tornando cada vez mais premente, visto que avanços científicos e tecnológicos aliados a constantes conquistas sociais viabilizam, cada vez mais, inserção de pessoas que antes estariam restritas a uma vida de exclusão social.

This paper analyses some data extracted from the Research "Study of supply and analysis of rehabilitation programs for children and adolescents with disabilities in the city of Rio de Janeiro.

Prevalência de distúrbios da comunicação, deglutição e motricidade orofacial em crianças e adolescentes no momento da matrícula em um hospital oncológico / Prevalence of communication, swallowing and orofacial myofunctional disorders in children and adolescents at the time of admission at a cancer hospital

RESUMO Objetivo Descrever a prevalência dos distúrbios da comunicação, deglutição e motricidade orofacial em um grupo de crianças e adolescentes, no momento da matrícula hospitalar em um instituto oncológico. Método Estudo transversal, com a inclusão de crianças com dois anos ou mais e adolescentes de ambos os gêneros, matriculados na Seção de Oncologia Pediátrica do Instituto Nacional de Câncer José de Alencar Gomes da Silva (INCA) no período de março de 2014 a abril de 2015 para investigação e/ou tratamento de tumores sólidos. Foi utilizado um protocolo para registro das informações sociodemográficas e clínicas e os achados da avaliação clínica fonoaudiológica, que contemplava aspectos do sistema sensório-motor oral, deglutição, fala, linguagem, voz e audição. Resultados Oitenta e oito crianças/adolescentes (41,3%) avaliados apresentavam algum tipo de distúrbio fonoaudiológico. As alterações fonoaudiológicas mais frequentes foram o distúrbio miofuncional orofacial, a disfonia e os transtornos de linguagem. Os menos frequentes foram a disacusia, a paralisia de língua e o trismo. A variável clínica que teve associação estatisticamente significante com a presença de alterações fonoaudiológicas foi o local da lesão. Conclusão O estudo demonstrou uma alta prevalência de alterações fonoaudiológicas em crianças e adolescentes no momento da matrícula hospitalar em um hospital oncológico. A ocorrência de transtornos fonoaudiológicos foi maior nos grupos de participantes com lesões localizadas no sistema nervoso central e na região da cabeça e pescoço.

ABSTRACT Purpose Describe the prevalence of communication, swallowing and orofacial myofunctional disorders in a group of children and adolescents at the time of registration at a cancer hospital. Methods A cross-sectional study conducted with children aged ≥2 and adolescents, of both genders, admitted to the Pediatric Oncology Section of the Instituto Nacional de Câncer José de Alencar Gomes da Silva (INCA) from March 2014 to April 2015 for investigation and/or treatment of solid tumors. A protocol was used to record the sociodemographic and clinical information and findings of the speech-language pathology clinical evaluation, which included aspects of the oral sensorimotor system, swallowing, speech, language, voice, and hearing. Results Eighty-eight children/adolescents (41.3%) presented some type of speech-language disorder. The most frequent speech-language disorders were orofacial myofunctional disorder, dysphonia, and language impairments, whereas the less frequent ones were dysacusis, tongue paralysis, and trismus. Site of the lesion was the clinical variable that presented statistically significant correlation with presence of speech-language disorders. Conclusion High prevalence of speech-language disorders was observed in children and adolescents at the time of admission at a cancer hospital. Occurrence of speech-language disorders was higher in participants with lesions in the central nervous system and in the head and neck region.

Achados de fala, deglutição e qualidade de vida na mielinólise extrapontina: relato de caso de uma adolescente com germinoma do sistema nervoso central / Speech, swallowing and quality of life outcomes in extrapontine myelinolysis: a case report of a teenager with central nervous system germ cell tumor

RESUMO O presente trabalho é um relato de caso que descreve os achados fonoaudiológicos e de qualidade de vida apresentados por uma adolescente com um tumor do sistema nervoso central acometida pela mielinólise extrapontina. A mielinólise extrapontina é uma doença desmielinizante aguda que pode ser causada por variações abruptas na osmolaridade sérica, como o que ocorre na rápida correção da hiponatremia. Os dados foram obtidos a partir da avaliação clínica fonoaudiológica, de questionários pediátricos sobre a qualidade de vida e dados contidos no prontuário médico. A paciente apresentou mutismo, disartria e disfagia decorrentes da mielinólise extrapontina, com impactos significativos na sua comunicação verbal, alimentação e qualidade de vida. Os escores de qualidade de vida após a mielinólise extrapontina apresentaram piora quando comparados aos do período anterior à doença. Recebeu atendimento fonoaudiológico hospitalar e ambulatorial. Foram observadas evoluções nos padrões de fala, deglutição e mobilidade das estruturas orofaciais, com reversão parcial dos déficits neurológicos. A atuação fonoaudiológica, como parte de uma equipe multiprofissional de saúde, é de grande importância na reabilitação funcional dos pacientes acometidos por esta doença.

ABSTRACT This paper is a case report describing the speech-language and quality of life outcomes presented by a teenager with a central nervous system germ cell tumor affected by extrapontine myelinolysis. The extrapontine myelinolysis is an acute demyelinating disease that can be caused by abrupt changes in serum osmolality, as in the rapid correction of hyponatremia. Data were obtained from clinical assessment protocols, pediatric inventory about quality of life and medical records information. The patient presented mutism, dysphagia and dysarthria caused by extrapontine myelinolysis, with significant impacts on their verbal communication, feeding and quality of life. The scores of quality of life after extrapontine myelinolysis decreased compared to the time before the disease. She received speech-language therapy during hospital admission and in the outpatient clinic. We observed changes in patterns of speech, swallowing and mobility of orofacial structures; with partially reverse of neurological deficits. The speech therapists, as part of a multidisciplinary team of health care, are of great importance in the functional rehabilitation of patients affected by this disease.

Avaliação vestibular de crianças e adolescentes com tontura / Analysis of vestibular system in children and teenagers with vertigo

Objetivo: Descrever as características clínicas da vestibulopatia e os fatores a ela associados, a partir dos resultados da vectoeletronistagmografia (VENG) na população pediátrica referida para avaliação no Setor de Otoneurologia de um Hospital Universitário. Métodos: Estudo observacional, descritivo, transversal, com coleta retrospectiva de dados de fichas do Setor de Otoneurologia de um Hospital Universitário, contendo a anamnese otoneurológica e os resultados de VENG realizados em crianças e adolescentes com tontura, durante o período de maio de 1998 a dezembro de 2010. Resultados: Foram avaliadas 16 pacientes, com idade entre quatro e 18 anos, com distribuição igualitária de gênero. A maioria apresentava tontura rotatória, acompanhada de zumbido e de náuseas ou vômitos, sem alteração à VENG. A história de traumatismo craniano foi o único fator significativamente associado à presença de alteração à VENG, estando presente nos três pacientes que apresentaram resultados compatíveis com síndrome vestibular periférica. Conclusão: A sintomatologia vestibular periférica predomina na infância. Ainda assim, na maioria das vezes a VENG se apresenta normal, o que sugere uma limitação diagnóstica deste exame. No entanto, quando a sintomatologia vestibular persistente ocorre após quadro de traumatismo craniano, a VENG não só é útil à diferenciação de afecções periféricas de centrais, como auxilia a conduta terapêutica a ser tomada. (AU)

Objective: To describe the clinical features of vestibular disease and factors associated with it, based on the results of vectoelectronystagmography (VENG) in the pediatric population evaluated at the Otoneurology of an University Hospital. Methods: This observational, descriptive, cross-sectional study, with retrospective data collection of registration forms of Otoneurology Department of a University Hospital, containing otoneurologic interviews and the results of VENG, was performed in children and adolescents with dizziness from May 1998 to December 2010. Results: Sixteen patients 4-18 years old were evaluated, with equal gender distribution. Most patients had vertigo accompanied by tinnitus and nausea or vomiting, without changing the VENG. A history of brain damage was the only factor significantly associated with the presence of alterations in the VENG, which was observed in three patients who showed consistent results with peripheral vestibular syndrome. Conclusion: The peripheral vestibular symptomatology predominates in childhood. However, most cases the VENG seems to be normal, which suggests a limitation of this diagnostic testing. But, when persistent vestibular symptoms occur after the episode of brain trauma, VENG is useful to differentiate peripheral from central disorders, and helps in the therapeutic conduct to be adopted. (AU)

Reflexões acerca do Ensino de Pediatria no Século XXI: o Cenário Brasileiro / Reflections on Teaching Pediatrics in 21st Century Brazil

RESUMO Introdução O Relatório Flexner é considerado o ponto de partida para a discussão do ensino da medicina no século XX. Após amplas discussões, em 2001, o Ministério da Educação homologa as Diretrizes Curriculares Nacionais do Curso de Graduação em Medicina (DCN). Tais diretrizes objetivam a formação de um médico generalista, humanista, reflexivo, crítico, que atue como promotor da saúde integral do ser humano. A Pediatria é a área da medicina onde a promoção da saúde integral é de extrema importância, pois a criança é o adulto do futuro. Objetivo Discutir as questões: O que se espera do médico geral, em relação à Pediatria, no século XXI? E a questão dela derivada: Mudanças nas diretrizes para o ensino de Pediatria são necessárias a partir das DCN? Métodos Ensaio reflexivo com base em dois documentos: Diretrizes Curriculares Nacionais do Curso de Graduação em Medicina (DCN) e Diretrizes para o Ensino de Pediatria (DEP) propostas por Eduardo Marcondes. Discussão Este artigo discorre a respeito das percepções de Marcondes acerca do ensino de Pediatria, correlacionando-as com as DCN e discutindo aspectos importantes na formação do médico, tais como: promoção, prevenção, proteção e reabilitação em saúde e educação médica em Pediatria. Considerações finais As Diretrizes para o Ensino de Pediatria propostas por Marcondes em 1993 parecem se manter extremamente atuais no contexto brasileiro do século XXI, ressalvando-se apenas diferenças de mortalidade e morbidade infantil.

ABSTRACT Introduction The Flexner report is considered the starting point for the discussion on the teaching of medicine in the 20th century. Following broad debate in 2001, the Ministry of Education approved the National Curricular Guidelines (DCNs) for the Undergraduate Course in Medicine. These guidelines are aimed at forming general, humanistic, reflective and critical physicians, to act as promoters of comprehensive human health. Pediatrics is a medical area where the promotion of comprehensive health is extremely important, since a child is a future adult. Objective Discuss issues like ‘What is expected from a pediatric general practitioner, in the 21st century?’ And the follow-on question: ‘Is it necessary to make changes in pediatric training through the National Curricular Guidelines?’ Methods Reflexive study based on two documents: the National Curricular Guidelines for the Undergraduate Course in Medicine and the Guidelines for Teaching Pediatrics proposed by Eduardo Marcondes. Discussion This article presents Marcondes’ views on the teaching of pediatrics in relation to the DCNs. It also discusses important aspects of the doctor´s training, such as health promotion, prevention, protection and rehabilitation and pediatric medical training. Final considerations The Guidelines for Teaching Pediatrics suggested by Marcondes in 1993 remain highly relevant to 21st century Brazil, with exception only to differences in infant mortality and morbidity rates.

Comparison of two otologic suspensions of ciprofloxacin 2 mg/mL and hydrocortisone 10 mg/mL in the treatment of otitis externa: a multicenter, double-blind, randomized study / Comparação de duas suspensões otológicas de ciprofloxacino 2 mg/mL e hidrocortisona 10 mg/mL no tratamento da otite externa: um estudo multicêntrico, duplo-cego e randomizado

This was Phase III multicenter, double-blind, randomized, comparative safety and efficacy study in parallel groups of subjects, assessing non-inferiority between two commercially available otologic suspensions containing ciprofloxacin 2mg/mL and hydrocortisone 10mg/mL (Otociriax and Cipro HC®) in the treatment of acute diffuse otitis externa. Following screening and informed consent, subjects were randomly allocated into two treatment groups: Group A (treated with Otociriax) and Group B (treated with Cipro HC®). Treatment regimen in both groups was three drops, twice daily for seven days. The primary study endpoint was otitis cure, defined as elimination of pain, edema, and otorrhea. The secondary study endpoint was presence of side effects. Efficacy assessments included presence and intensity of otitis externa manifestations. Safety assessments included vital signs and physical examination, as well as adverse event monitoring. Study data analysis was performed using GraphPad Prism 5.0...

A triagem auditiva neonatal na Rede Municipal do Rio de Janeiro, Brasil / Newborn hearing screening in Rio de Janeiro's municipal network, Brazil

A deficiência auditiva é doença prevalente e justifica a necessidade de regulamentação das Leis e suas execuções através das Portarias de Atenção à Saúde Auditiva. Diante das políticas públicas, as maternidades que estavam inseridas na rede iniciaram processo de implantação do serviço de Triagem Auditiva Neonatal (TAN), como ocorrido Município do Rio de Janeiro. Para TAN utiliza-se o exame de Emissões Otoacústicas por ser um método rápido, de alta fidedignidade, fácil execução, com resultados objetivos. O objetivo deste artigo é conhecer melhor a assistência e o cuidado à saúde auditiva dos RN nas maternidades da Rede Municipal de Saúde. Estudo observacional, descritivo, transversal, análise descritiva com distribuição de frequências, e teve como objeto as Maternidades da Secretaria Municipal de Saúde-RJ que realizavam TAN. Foram identificadas três maternidades com TAN (A, B e C). Nelas foram registrados 1.865 RN vivos. Destes, o total que realizou triagem foi de 40,5%. Nas maternidades A e B, 54,6% realizaram TAN e destes, 97,3% passaram na TAN e apenas 1,7% falharam e precisariam ser encaminhados para o serviço de alta complexidade. A TAN é o início do Programa de Atenção a Saúde Auditiva do RN. É importante que os serviços de TAN funcionem integrados à rede através do Programa de Atenção à Saúde Auditiva.

Hearing deficiencies are a prevalent disease and justify the need for regulation of the Laws and their execution through Hearing Health Care Ordinances. In line with public policies, maternity hospitals that were part of the network began to implement the Newborn Hearing Screening (NHS) service, as had occurred in the city of Rio de Janeiro. The otoacoustic emissions test is used for NHS as it is a rapid and highly reliable method that is easy to perform and gives objective results. The scope of this article is to get fully acquainted with the assistance and care for the hearing health of newborns in maternity wards of the Municipal Health Grid. It is an observational, descriptive, cross-sectional analysis with frequency distribution, and was conducted at SMS-RJ Maternity hospitals that perform NHS. Three maternity hospitals with NHS (A, B and C) were identified, in which 1,865 live newborns were recorded. Of this total, 40.5% performed the NHS exam. In maternity hospitals A and B, the NHS exam was applied to 54.6%, of which 97.3% passed and only 1.8% failed and needed to be referred to the high complexity unit. The NHS is the initial stage of the Hearing Health Care Program for the newborn. It is important that the NHS services should be fully integrated into the network through the Hearing Health Care Program.

Repercussões clínicas e radiológicas do neurofibroma plexiforme na região pélvica / Clinical and radiological repercussions of plexiform neurofibroma in the pelvic region

Descrição de caso de neurofibroma plexiforme localizado na região pélvica comprometendo bexiga, próstata e coluna lombossacra, com evolução de três anos e seis meses. Diante de contraindicação de remoção cirúrgica, foi realizado acompanhamento clínico e radiológico semestral, sem constatação de crescimento tumoral. Na neurofibromatose tipo 1, as manifestações clínicas são diversas e a equipe médica deve estar atenta à investigação complementar e pode ser surpreendida por um achado raro. As massas pélvicas volumosas podem, eventualmente, corresponder a neurofibromas plexiformes, sendo útil a investigação de neurofibromatose caso o paciente ainda não tenha esse diagnóstico.

The authors report the case of a plexiform neurofibroma located in the pelvis, affecting the bladder, prostate and spine (lumbar/sacral), followed-up for three years and six months. Surgical removal was contraindicated and the patient underwent biannual clinical and radiological follow-up that did not demonstrate any tumor increase. The clinical manifestations of neurofibromatosis type 1 are variable, and the medical team should be attentive to further investigations, considering possible unexpected rare findings. Large pelvic masses may correspond to plexiform neurofibromas, so the diagnostic hypothesis of neurofibromatosis should be taken into consideration.

Profile of patients assessed for cochlear implants / Perfil dos pacientes em avaliação para implante coclear

INTRODUCTION: Knowledge of the characteristics related to profound hearing loss is a matter of great importance, as it allows for the etiological and prognostic identification and strategic planning for public health interventions. OBJECTIVE: To assess the different etiologies of hearing loss, age at diagnosis of the hearing loss, its relation to language acquisition, and the age at the first consultation in this service for cochlear implant assessment. METHODS: This was a historical cohort, cross-sectional study, using retrospective analysis of the records of 115 patients with confirmed sensorineural hearing loss, who were followed in a university hospital, based on gender, age of hearing loss, age at the first consultation, language, and hearing loss etiology. RESULTS AND CONCLUSION: The majority of patients assessed for cochlear implants attend the first consultation when they are older than one year (an alarming mean of 3.8 years in the prelingual group) in spite of the early diagnosis of hearing loss. This reflects an already deficient health care system, in terms of referral. The idiopathic cause remains the most frequently identified. Among the known causes, the most prevalent are perinatal causes and meningitis. .

INTRODUÇÃO: O conhecimento das características relacionadas à perda auditiva profunda é de extrema importância já que permite a identificação etiológica e de fatores prognósticos e planejamento estratégico para intervenções de saúde pública. OBJETIVO: Verificar as diferentes etiologias da perda auditiva, idade de diagnóstico da perda, relacionada ou não à aquisição de linguagem e idade dos pacientes ao procurar o serviço para a avaliação de implante coclear. MÉTODO: Estudo de casos, de coorte histórica transversal, com análise retrospectiva de arquivos de 115 pacientes com perda auditiva neurossensorial comprovada acompanhados num hospital universitário, com base em sexo, idade da perda, idade na primeira consulta, linguagem e etiologia da perda. RESULTADOS E CONCLUSÃO: os pacientes avaliados para implante coclear chegam à primeira consulta, em sua maioria, com mais de um ano de idade (média preocupante de 3,8 anos no grupo pré-lingual), apesar de o diagnóstico da perda ser precoce, o que reflete um sistema ainda deficiente em termos de referenciamento. A causa idiopática ainda é a mais encontrada. Dentre as etiologias conhecidas, as mais prevalentes são as perinatais e a meningite. .

Familial Study of Paracentric Inversion in Chromosome 3p.

Aims: To describe the familial occurrence of paracentric inversion of chromosome 3. Presentation of Cases: Patient 1: Female, Caucasian, born in Southeast of Brazil, 7 years old. Born at term and asphyxia. Developmental delay; aggressive behavior and tendency toward isolation. Prominent forehead, discrete epicanthal folds, down-slanting palpebral fissures, long philtrum and hypermobility of the four limbs. Karyotype: 46,XX,inv(3)(p13p25). Patient 2: Female, Caucasian, born in Northeast of Brazil, 3 years old. Born prematurely by cesarean section, pelvic presentation and asphyxia. Severe developmental delay. Microcephaly, bilateral convergent strabismus, epicanthal folds, wide nasal bridge, micrognathia, high arched palate and nasolabial hemangioma, low set ears, hypoplastic nipples, nucal café-au-lait spots, deep plantar fold. Dysgenesis of the corpus callosum. Karyotype: 46,XX,inv(3)(p13p25). Patient 3: Male, Caucasian, born in Southeast of Brazil, 5 years. Born at term, by cesarean section, cephalic presentation. Developmental delay and flexor spasms. Dolichocephalic skull, prominent forehead, ocular hypertelorism, epicanthal folds, disproportioned and low set ears, single palmary crease in the right hand, large and elongated thumbs, hypotonia, and recurrent acute otitis. Karyotype: 46,XY,inv(3)(p13p25). Discussion: Patients presented developmental delay and dysmorphic features, but the relatives that presented the same inversion were asymptomatic. Carriers seem to have a normal reproductive fitness, without differences between males and females. Conclusion: The chromosomal rearrangements, especially balanced chromosomal alterations provide an opportunity to broaden the understanding of the structure and functional organization of chromosomes and to offer better genetic counseling for the families.

O retardo mental na distrofia muscular de Duchenne / Mental retardation in Duchenne muscular dystrophy

OBJETIVO: Fazer um levantamento da literatura médica destinada ao estudo das disfunções cognitivas nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne, através da descrição dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e dos testes psicométricos para quantificação da inteligência. FONTES DOS DADOS: Revisão não sistemática sobre os aspectos da cognição na distrofia muscular de Duchenne nas principais bases médicas científicas: MEDLINE, LILACS, Biblioteca Cochrane e SciELO. SÍNTESE DOS DADOS: Os pacientes com distrofia muscular de Duchenne apresentaram atraso para marcha e desenvolvimento da linguagem, os quais se correlacionaram a menores pontuações nos testes de inteligência no futuro. Há marcante disfunção nos subtestes das habilidades verbais. CONCLUSÕES: A média do coeficiente de inteligência encontra-se com um desvio padrão abaixo da média populacional. Quanto maior a disfunção cognitiva, piores serão os aspectos relacionados à morbidade e mortalidade na doença.

OBJECTIVE: To survey the medical literature directed to the study of cognitive dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy through description of the milestones of neurological development and psychometric tests for quantifying intelligence. SOURCES: Non-systematic review of aspects of cognition in Duchenne muscular dystrophy in the major medical scientific bases: MEDLINE, LILACS, SciELO and Cochrane Library. SUMMARY OF THE FINDINGS: Patients with Duchenne muscular dystrophy exhibited delay in walking and language development, which correlated with lower scores on future intelligence tests. There is marked impairment in the verbal subtests. CONCLUSIONS: Average IQ has standard deviation below the average of the population. The greater the cognitive impairment, the worse aspects related to morbidity and mortality in the disease will be.

Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva / Moderately progressive Ullrich congenital muscular dystrophy

OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU), e relatar o caso de um paciente diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do colágeno tipo VI. DESCRIÇÃO: Este estudo baseou-se na avaliação clínica e imuno-histoquímica do tecido muscular e na análise genômica dos fibroblastos dérmicos de um menino de 7 anos e meio, e do DNA dos seus pais. São discutidos aspectos clínicos e o diagnóstico diferencial com outras doenças. COMENTÁRIOS: O melhor conhecimento das distrofias musculares congênitas aumentará o número de diagnósticos corretos e abrirá novos horizontes para o tratamento dessas doenças. A avaliação genética dos pacientes com DMCU tem implicações relevantes para o prognóstico e o aconselhamento genético da família. É aconselhável divulgar essa doença na comunidade pediátrica, devido ao início precoce das manifestações clínicas e o fato de ser frequentemente mal diagnosticada ou não ser diagnosticada.

OBJECTIVES: To describe genetic and clinical features of Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), and to report the case of a patient diagnosed with UCMD after an exhaustive investigation, which included collagen VI immunohistochemical and genomic analyses. DESCRIPTIONS: This study was based on clinical, immunohistochemical assessment of muscle tissue and genomic analysis of dermal fibroblasts of a 7 1/2-year old boy and of the DNA of his parents. Clinical aspects and differential diagnosis with other disorders are discussed. COMMENTS: A better knowledge of congenital muscular dystrophies will improve the number of correct diagnoses and open new horizons for the treatment of such diseases. Genetic evaluation of UCMD patients has relevant implications for prognosis and genetic counseling of the family. The divulgation of this disorder in the pediatric community is advisable, because of the early onset of clinical manifestations and the fact that it is frequently misdiagnosed or not diagnosed at all.